第三代试管婴儿技术PGD

      第三代试管婴儿实际上侧重于胚胎着床前的遗传基因诊断,通过PGD优选经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5―6个隐性基因,若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病,将会大大提高出生后婴儿的质量。而今,出生缺陷的预防从 “妈妈肚子里”的孕中产检,延伸至“妈妈肚子外”的胚胎植入前诊断。卵细胞染色体数目错误可能会导致胚胎流产,或导致唐氏综合征之类的严重婴儿病症。年轻妇女多达一半的卵细胞以及年届39岁以上妇女75%的卵细胞会有染色体异常现象。可以预见的是,有了第三代试管婴儿技术,新生儿的遗传缺陷能有效避免,女性所遭受的创伤也将大大减少。这也是第一代、第二代试管婴儿技术所无法企及的。

      试管婴儿第三代技术,PGD(preimplantation genetic diagnosis),即种植前基因诊断,也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说血友病、地中海贫血症等疾病,即可通过此类诊断直接发现。进行PGD筛查诊断时,检体于2-3天内可快速检测出错误基因,筛检出不带遗传疾病的健康胚胎,于第五天植入子宫,让母亲怀有健康、无遗传疾病的胎儿。

      PGD种植前基因诊断还适用于年龄超过35岁的妇女筛选非整倍体,解决年长妇女因胚胎基因异常引起的不孕或流产;对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。从根本上提高第一、二代“试管婴儿”的妊娠成功率,降低自然流产率,提高妊娠质量,可有效地避免因盲目地移植了携带异常基因的胚胎而不得不在孕期终止妊娠。

      在执行PGD前,即预先需要采集父母双方检体及双边长辈父母检体,若能够采集家族中已发病患者检体最为准确。一个健康的卵细胞含有46个染色体,排列成23对,但在卵细胞可以受精之前,先要进行一次减数分裂,每对染色体一分为二,其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞。该检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析,可用以鉴定胚胎性别,分析胚胎染色体,然后移植基因正常的胚胎,从而达到优生优育的目的。1990年报道了首例应用种植前基因诊断鉴定性别后,选择女性胚胎移植入得以妊娠。其孕前基因诊断(PGD)的胚胎诊断技术,已经使用了数年,用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象,比如胆囊纤维化或者血友病等等。但是现在,美国少数妇产科专家使用这一技术让父母选择可以改变宝宝一生的东西——性别。

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