第三代试管婴儿PGS/PGD染色体检测技术

染色体是遗传信息的主要携带者，是遗传基因的载体，存在于细胞核内。精子和卵子的染色体上分别携带着父亲、母亲的遗传基因。当性染色体异常时，就可形成遗传性疾病。染色体异常可致少精子症和无精子症，2%～21%男性不育症由此引起。

第三代试管婴儿技术即“胚胎植入前遗传学诊断技术”（PGD）

染色体异位是导致生育的重要问题，有可能会导致胎儿的死亡、流产、畸形、以及智力低下等情况。这就使得具有染色体异位携带者在进行试管婴儿的过程中进行胚胎植入前遗传学诊断是及其必要的。通过胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD），能筛选出的正常或平衡易位胚胎进行宫腔内植入，从而避免不良孕产史的发生。由于国内政策的原因，目前国内在使用第三代技术上一般只运用于疾病筛查，而在泰国等地，可用于性别筛查，由于使用率高，使得在技术上是属于较成熟的水平。

目前PGD的检测范围

①非整倍体检测：针对高龄、反复流产、反复IVF失败等患者，对胚胎进行非整倍体检测，筛选二倍体胚胎进行胚胎植入；

②染色体结构异常的检测：主要是针对染色体相互易位及罗伯逊易位患者；

③胚胎性别鉴定：主要针对性连锁隐性遗传疾病，与性别有关。若半合 子男性患病，则对胚胎进行性别鉴定后选择女性胚胎进行胚胎植入，从而避免发病风险；

④单基因病：致病基因明确，可通过聚合酶链反应（PCR）扩增目 的基因，进一步分析扩增产物，判断胚胎是否存在致病基因。

PGD技术有哪些是常运用到遗传学筛查的

1 微阵列-比较基因组杂交（array -CGH， aCGH）

2 荧光原位杂交技术（FISH）

3 单核苷酸多态性（SNP）array技术

4 光谱核型分析技术（spectral karyotyping， SKY）

5 新一代测序（next generation sequencing，NGS）技术

6 CGH是用不同颜色的荧光标记待测细胞

以上技术，一般会运用到染色体遗传患者的胚胎检查，可针对有家族遗传病进行检测，可针对特定疾病或高风险疾病进行检测，也可对胚胎进行性别鉴定，具体可以针对不同患者的遗传风险制定个性化检测，对基因病进行检测或根据需求进行检测

当然目前国内大部分的医院是不能给做试管婴儿的客户提供染色体检测的

因为我们不允许选择性别。然后如果您发生了胎停育，那么医生可能会建议给您的胚胎进行检测。如果个别的朋友发生了染色体缺失，建议您先到当地的三甲以上医院检查一下夫妻双方的DNA，看下是否存在染色体问题。

PGS 技术

胚胎植入前遗传学筛查（Preimplantation Genetic Screening, PGS）是指胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。从而挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低多胎妊娠。

胚胎异常是体外受精最终失败的主要原因之一。英国研究人员开发出一种可筛查胚胎质量的新技术，有望提高试管婴儿的成功率。在这种背景下，试管婴儿技术应运而生。试管婴儿技术是将卵子与精子分别取出后，置于试管内使其受精，受精卵发育为胚胎，后移植回母体子宫发育成胎儿的技术。试管婴儿技术作为有效的辅助生殖手段成为大多数不孕不育夫妇的重要选择，目前平均成功率为20-30%。

第一代试管婴儿（invitrofertilization,IVF体外受精）解决的是因女性因素引致的不孕

第二代试管婴儿（intracytoplasmicsperminjection,ICSI单精子卵细胞浆内注射）解决因男性因素引致的不育问题

第三代试管婴儿（pre-implantationgeneticscreening/diagnosis,PGS胚胎植入前筛查）帮助人类选择生育最健康的后代

试管婴儿技术给不孕不育夫妇们带来了希望，越来越多无法自然受孕的夫妇选择试管婴儿，并成功拥有了自己的宝宝。科学研究发现，要想成功妊娠，健康胚胎很关键。而通过试管婴儿方法获得的胚胎有40-60%存在染色体异常，且随着孕妇年龄越大，胚胎染色体异常的风险越高。染色体异常是导致妊娠失败和自然流产的主要原因。因此，健康的胚胎是试管婴儿成功的第一步，所以植入前遗传学筛查技术开始越来越受到重视。

胚胎植入前遗传学筛查的意义

PGS的出现是辅助生殖技术和分子生物学技术飞速发展的结果。应用PGS技术通过挑选正常的胚胎，意义显著。

（一）PGS可选择健康胚胎，提高试管婴儿成功率，降低流产率

与传统依赖显微镜技术，挑选形态学等级高的胚胎进行移植的胚胎形态学相比，PGS可直接对胚胎的遗传物质进行分析，准确判断胚胎是否存在染色体异常，筛选出真正健康的胚胎。有临床试验数据显示，PGS可将接受辅助生殖治疗的反复流产人群的流产率从33.5%降低至6.9%（Hodes-WertzB，2012），同时将临床妊娠率从依赖形态学的45.8%提高至70.9%（Yang，2012）。最新发布的研究结果显示，PGS可以显著改善IVF的各项指标（具体参照表1.形态学与PGS筛选的胚胎移植后多项指标对比）。PGS可以显著改善第一、二代“试管婴儿”的各项指标，可以从根本上提高第一、二代“试管婴儿”的妊娠成功率，降低自然流产率，提高妊娠质量。

（二）避免多胎妊娠，减少实施减胎术

因为试管婴儿平均成功率为20-30%，为提高一次植入成功率，一般会同次植入2-3个胚胎，因此往往会出现一些多胞胎的现象。多胞胎比单胎更具有风险性，这种危险对于妈妈和孩子来说都存在。利用PGS技术选择健康胚胎，提高试管婴儿成功率，可以避免了因盲目地移植了多个胚胎以提高妊娠成功率，导致多胎妊娠而不得不在孕期实施减胎术造成的危害及伦理道德上的冲突。