试管婴儿技术
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胚胎植入前遗传学诊断(PGD)
PGD技术是在取卵后第3天或第5天,提取第三天胚胎中的一个卵裂球细胞或第五天囊胚中的小部分滋养层细胞用于遗传分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,降低流产率,在用来诊断特定的遗传疾病时,可避免中止妊娠的烦恼并防止有严重遗传疾病的婴儿出生。
PGD可检测出很多种遗传性疾病,但是这种技术只适用于已知有较高遗传基因异常后代风险的夫妇。如夫妇双方都是囊性纤维化的携带者,他们有四分之一的胚胎携带有两个异常基因,因而将受到严重疾病的影响,有二分之一的后代会像其父母一样成为携带者。对于其他种类的遗传疾病,平均有一半胚胎会出现异常。某些性联锁遗传性疾病,如血友病,通常只遗传给男性后代,女性后代可能会是携带者但很少会受其影响。
其他情况,如夫妇中有一方有异位染色体(易位携带者)或年龄因素或有习惯性流产史,这些都可能增加流产的风险性。PGD能帮助减少这些风险。
PGD最适用于大龄女性(35岁以上,特别是40岁以上者)。随年龄的增长,胚胎发生基因异常的情况越多,妊娠成功率直线下降,流产率直线上升,这样的夫妇可考虑选用PGD 技术,以便只移入正常的胚胎。PGD通常只检测异常发生率最高的5条染色体,所以不是所有的异常遗传基因都能检查出来。流产的风险性降低了,但仍有可能发生。