第三代试管婴儿必答题：PGD染色体检测做还是不做？

标签： 发布日期：2017年02月17日 浏览:1455次

做第三代试管最迟在取卵之前准父母就要做出选择，要不要做PGD？做PGD会提高试管婴儿成功率吗？会损伤胚胎吗？能知道性别吗？来看看回答。

什么是染色体DNA基因？

人类有23对染色体，每一条染色体上的DNA 片段就是一个基因。下图中左侧的X形就是染色体，而右侧的片段就是染色体上的基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。

一般人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因。但是不是所有问题都会影响孩子的健康，也不是所有问题都能够被PGS/PGD技术检出！

染色体问题有多严重？

首先要说明的是，胎儿的孕育都会经过优胜劣汰的过程，大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或者胎停育，被自然淘汰。99%的流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。

统计数据表明：

在受精卵阶段，染色体异常比例为45%

成功着床的胚胎，染色体异常比例为25%

度过第一妊娠期的胚胎，染色体异常比例为15%

据fertility and sterility发表证实：对15619个母体年龄从21-49岁的囊胚进行调查，其中6168个为正常没有染色体异常。40岁以上染色体异常率为60%，43岁以上异常率竟然高达85%。由此证实43岁以上卵子发育为囊胚的，即使表面看上去正常，胚胎级别再高，也不可避免染色体的异常率高，这也是高龄妊娠流产率高的原因所在！

哪些疾病与染色体相关？

常见的染色体／基因异常导致的疾病：

染色体数量缺失（非整倍体）：除了性染色体，其他22对染色体都应该是两条，即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条（三体），就是染色体数量问题。染色体数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、 13三体综合症帕套症、 5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。

染色体结构异常：每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等问题就是结构异常，常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病（第22号和第14号染色体易位）、9号染色体倒置等。

基因遗传病：是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病，单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病，如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。多基因遗传病病种不多但危害较重，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。

什么是PGS/PGD三代试管？

PGS/PGD（Pre-implantation Genetic Screening/Diagnosis），即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断，俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断，会提高胚胎的着床率，降低后期流产和婴儿健康风险。

针对前述的三个层次的染色体/基因问题，医院提供的相应检测项目：

标准方案——染色体数量筛查（PGS ）：采用业界最领先的NGS高精度芯片技术，检测23对染色体的数量，同时也能够知道胚胎性别。

增强方案——染色体结构筛查（PGS + 染色体易位和倒置检测）：在PGS的基础上增加染色体易位和倒置的检测。

定制方案——基因筛查（PGD）：针对某一类已知遗传病，检测致病基因片段。目前PGD可以诊断出最多125种遗传病，如视网膜母细胞瘤。其他基因疾病如唇腭裂等由于是多基因遗传，目前还不在检测范围。

由于国内政策的原因，目前国内在使用第三代技术上一般只运用于疾病筛查，而在泰国等地，可用于性别筛查，由于使用率高，使得在技术上是属于较成熟的水平。