首例“瓷娃娃”母亲通过PGD阻断遗传病，生下7斤男宝！

标签： 发布日期：2016年12月20日 浏览:1379次

8月21日，一位“瓷娃娃”母亲，通过最新PGD技术阻断成骨不全症，成功诞下一名健康婴儿！经检查，宝宝目前各项指标良好。

“瓷娃娃”母亲跟普通母亲有何不同？

“瓷娃娃”—成骨不全症，又叫“脆骨症”。患这种疾病极易骨折，轻轻碰撞都有可能造成其严重骨折。此外，这种病还会出现其他结缔组织如眼睛、耳朵、皮肤、牙齿等病变，部分患者可出现蓝色巩膜及听力丧失，重者残废，甚至死亡，目前无法治愈。这种疾病是一种先天性遗传疾病，患者多有家族遗传史。

“瓷娃娃”母亲的外祖父、弟弟和女儿都患有这种疾病

刘女士（化名）其实有一个女儿了，但不幸的是，女儿也被查出“脆骨症”。之前，刘女士的外祖父以及女儿因骨折入院就诊几次，最后确诊她外祖父患有这种疾病。刘女士又带着女儿也进行了基因检测，结果发现也患有这种疾病。

之后医生对刘女士一家进行了基因验证和致病性分析，意外发现她弟弟也携带致病基因，因为不严重，所以没有得到重视。为了不让疾病再遗传给下一代，刘女士最终决定采用PGD技术彻底阻断这种遗传病。

通过PGD—“第三代试管婴儿技术”，刘女士生下7斤健康男宝

PGD其实指的就是“第三代试管婴儿技术”，指在胚胎移植前，对胚胎的基因物质进行检测，然后剔除有基因缺陷的胚胎，将健康胚胎植入母体子宫，并生出健康子代的技术。第三代试管婴儿技术，能够从根本上阻断家族遗传病基因，解决疾病一代传一代的困扰。

在经过建档、检查、注射促排卵的针剂之后，刘女士于15年2月成功取出5枚成熟卵子，并幸运的全部受精培育为胚胎。经过医生利用PGD技术，对胚胎染色体基因仔细检测之后，最终确定3个健康胚胎。15年12月，医生将质量最好的1枚胚胎植入到刘女士子宫内。今年4月份经检查，确认宝宝染色体无异常，非常健康。

8月21日下午，刘女士生下体重3.55千克的男宝，身体各项指标良好。

PGD技术目前可以阻断的遗传病类型

目前国内普遍应用第一代、第二代试管婴儿技术，第三代还在尝试中。美国和泰国是应用PGD技术最成熟的国家，可以筛查出一百多种遗传疾病。包括脊髓性肌萎缩症（SMA）、常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）、进行性肌营养不良、家族性腺瘤性息肉病、神经纤维瘤病等。下图由爱心国际医疗路顾问提供，泰国第三代试管婴儿可筛查出的125种遗传病：

有家族遗传病史的备孕爸妈，建议做泰国第三代试管婴儿，从自己的下一代，阻断遗传疾病的根源，让后代拥有健康正常的身体。