地中海贫血第三代试管婴儿PGD技术

标签： 发布日期：2014年11月14日 浏览:5530次

       地中海贫血是我国比较常见的遗传疾病。目前，我国南方部分省市20%人口携带地中海贫血基因。调查资料显示，除广西外，广东、海南、云南同样为地中海贫血高发区，尤其是香港。其次，福建、四川、贵州、湖北、湖南等地也较为常见。

      地中海贫血症是一种具有遗传性的因血液紊乱产生轻度或严重的贫血症。这种贫血症是由于还原血红蛋白和红血细胞比常规较少。血红蛋白是血红细胞中能够携带氧气的蛋白，将氧气送到身体的各个部位。

      患有地中海贫血症病人的编码血红蛋白的基因丢失了或者是突变体(与正常的基因不同)。严重型的地中海贫血症经常是在早期儿童就能够诊断出来而且终身伴随。

      两种主要类型的地中海贫血分别是α型和β型，主要是根据正常血红蛋白中的两种蛋白链命名的。每种地中海贫血症的基因型是由亲代传给子代的。α和β型地中海贫血症都具有轻度和严重两种类型。

      地中海贫血如何遗传：

      夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%的可能是正常小儿;如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血，不会有重型地中海贫血小孩。

      不过，一对夫妇仅仅因为是拥有一个或多个无地中海贫血症的孩子的话，并不意味着他们没有携带地中海贫血症基因，或他们的孩子将来不会受影响。

      试管婴儿PGD技术预防能地中海贫血症：

      地中海贫血症可以通过干细胞或骨髓移植治愈，但前期可以通过胚胎植入前遗传学诊断进行预防。

      进行胚胎植入前遗传学诊断PGD，又称第三代试管婴儿。PGD是在试管婴儿技术基础上出现的，可用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，是ART与分子生物学技术相结合发展的产前诊断技术。精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。此技术同时还能选择宝宝的性别避免遗传基因。

     试管婴儿PGD技术：

1、PGD 常用于性别选择，适用于身体没有什么染色体问题，只是单纯的想选择男孩或者女孩。

2、PGD 只可以筛的经常出现的五对染色体，比如：13 号染色体(胎儿畸形);16 号染色 体(地中海贫血、多囊肾);18 号染色体(爱德华综合症);21 号染色体(唐氏综合症)， 以及 X 和 Y 染色体。

3、A-CGH 可以筛选 24 对染色体，比 PGD 在检查染色体方面更全面。

4、A-CGH 要求胚胎的个数多以及质量好才能培养存活到第五天。而PGD培养胚胎只需要 在第三天就可以知道是否能移植。 如果做了A-CGH 的人可以不需要再做PGD了。 因为ACGH包含了PGD里面所需求的。